Введение

Дуайт Одланд был удостоен чести прокомментировать статью, опубликованную Мэтью Б. Ланктри и его коллегами в CJASN под названием «Понимание аутосомно-доминантного поликистозного заболевания почек на основе генетических исследований». В целом, диагностика пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек (АДПБП) на ранних этапах жизни стоит затраченных усилий. Полный генетический профиль, включая наличие или отсутствие укороченных генов в сочетании с очевидными побочными эффектами, такими как боль, гипертония или инфекция, может помочь пациентам использовать и понять значение калькулятора прогрессирования ADPKD, такого как классификация Mayo или PROPKD (прогноз). АДПКД). Основными областями, в которых пациенты могут получить пользу от ранней диагностики, являются образ жизни и фармакологические вмешательства, планирование семьи, информация о живом донорстве и расширение глобальных знаний о болезни. Однако, поскольку диагноз болезни поднимает важные юридические, страховые и эмоциональные вопросы, рекомендуется вдумчивый подход.

Ключевые слова: АДПКД,экстракт цистанхеt, Болезнь почек

Нажмите здесь, чтобы получитьвлияние цистанхе на почки

Образ жизни и медикаментозное вмешательство

Диета, щадящая почки (ранее привыкайте пить воду вместо газированных напитков, избегайте избыточного потребления энергетических напитков или добавок с высоким содержанием белка), избегайте нефротоксичных лекарств, таких как нестероидные противовоспалительные препараты, избегайте потенциально опасных контактных видов спорта и занимайтесь спортом. Серьезное повышение АД в молодости (вместо того, чтобы просто сбрасывать его со счетов как аберрацию или «синдром белого халата») — все это положительный выбор образа жизни, который может улучшить качество жизни и, возможно, увеличить время до почечной недостаточности. Без ранней диагностики человек не может понять важность этих действий для долгосрочного здоровья.

«Хотел бы я знать» — это частая цитата, которую я слышал на протяжении многих лет от недавно диагностированных пациентов, особенно от тех, у кого нет семейного анамнеза. Часто это чувство выражается гневом или отчаянием после осознания того, что некоторые из их вариантов образа жизни были разрушительными для их почек и, возможно, сократили время до почечной недостаточности. Из-за этого существует большое сожаление, особенно среди пациентов de novo, по поводу отсутствия процесса диагностики генетических состояний в раннем возрасте и соответствующих упущенных возможностей для участия в потенциально полезных клинических испытаниях.

Он знает многих пациентов с АДПБП, у которых отказали почки в возрасте 30 лет. Каждый из этих быстро прогрессирующих людей неосознанно ведет нефротоксический образ жизни, такой как избегание воды, игнорирование повышенных показателей АД, очень высокое потребление белка (обычно для увеличения мышечной массы или как часть причудливой диеты), курение, чрезмерное употребление алкоголя, очень высокое потребление кофеина и ежедневное использование НПВП при боли и воспалении (обычно из-за физических нагрузок или предыдущей травмы). Для АДПБП было бы разумно сосредоточиться на тестировании братьев и сестер и детей ранее диагностированных пациентов с АДПБП. Однако, поскольку примерно у 10 процентов пациентов с АДПБП нет семейного анамнеза (это мутации de novo), при таком подходе эти пациенты не учитываются. Поскольку ранняя диагностика может явно привести к положительному раннему вмешательству не только в отношении ADPKD, но и многих других заболеваний, я рекомендую всем американцам пройти тестирование на генетические заболевания. Хотя предположения о выборе образа жизни отдельными пациентами в лучшем случае опасны, диагноз АДПБП в раннем возрасте, по крайней мере, поможет врачам дать благоприятный для почек совет и препятствовать выбору потенциально вредного образа жизни.

В то же время больные с заболеваниями почек могут использовать лечебные диеты для оздоровления своего организма. Cistanche tubulosa, известный китайский лекарственный материал, содержит большое количество полезных для здоровья ингредиентов. После глубокой обработки Cistanche tubulosa дает достаточное количество экстрактов. Эти экстракты содержат значительное количествоФенилэтаноид, Эхинакозид, ивербаскозид,какие ингредиенты эффективны для улучшения состояния почек

Планирование семьи

Еще одна ключевая проблема поздней диагностики новорожденных (и некоторых семейных) пациентов с АДПБП связана с планированием семьи. Зачатие часто происходит до того, как родителям поставлен диагноз АДПКП. В то время как родители детей с ADPKD с любовью приветствуют своих детей в своих семьях, конечно, многие говорят, что они прошли бы преимплантационную генетическую диагностику/процесс экстракорпорального оплодотворения, если бы знали, что могут передать ADPKD своим детям. Коммерческий продукт для генетического тестирования 23 и Meprove могут предоставить результаты для носителей гена аутосомно-рецессивной поликистозной почки (ARPKD), что является большим преимуществом для людей, находящихся на этапе планирования семьи.

Живое пожертвование

Еще одно преимущество ранней диагностики относится к тем, кто хочет быть живым донором для своих пациентов. Я встречал многих родителей, которые начали или завершили донорство почки через ваучерный процесс, чтобы их ребенок мог получить живую почку из центра трансплантации, если это необходимо. Без ранней диагностики АДПБП у их ребенка, которая часто является случайной визуализацией из-за травмы или несвязанного заболевания брюшной полости, эти родители, вероятно, «состарятся» до того, как их ребенку будет поставлен диагноз АДПБП.

Есть много историй о братьях и сестрах родителей с АДПБП, которые не знают, есть ли у них АДПБП, некоторые живут в страхе, другие в отрицании. Некоторые думают, что у них нет ADPKD, но когда их проверяют на снабжение кровью их брата или сестры, у которого близится почечная недостаточность, у них тоже диагностируют почечную недостаточность — сокрушительный удар.

Расширение знаний об ADPKD

Обширное генетическое тестирование на ADPKD также немедленно дало бы точные подсчеты распространенности. Текущие оценки распространенности АДПБП в общей популяции колеблются от 1/500 до 1/1 в 2000 г., и фактическое число окажет значительное влияние на исследования и лечение АДПБП. Если подтвердится, что распространенность высока, есть основания для увеличения финансирования исследований этого «относительно распространенного» заболевания. Если распространенность низкая, может применяться классификация «редких заболеваний» Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. Такая классификация упростит разработку лекарств, что должно стимулировать фармацевтические компании инвестировать в эту область, поскольку их затраты и время выхода на рынок сократятся.

Кроме того, резкое увеличение числа пациентов с диагнозом АДПБП в молодом возрасте в конечном итоге приведет к получению больших данных, что приведет к более точным расчетам прогрессирования заболевания.

Законная защита

При условии, что защита пациентов, предусмотренная Законом о доступном медицинском обслуживании от 2010 г., останется в силе, пациентам с поликистозной болезнью почек (PKD) не придется беспокоиться о дискриминации в медицинском страховании (более высокие страховые взносы, предельные размеры пожизненных пособий, риск отмены), поскольку у них уже был диагностирован болезнь. Кроме того, Закон о недискриминации в отношении генетической информации 2008 года запрещает дискриминацию при приеме на работу на основании генетической информации человека.

Страхование

Получение диагноза ADPKD в раннем возрасте имеет два явных недостатка, оба из которых связаны со страхованием: страхованием на случай длительного ухода и страхованием жизни. PKD - это состояние, которое специально исключено из большинства, если не всех, политик долгосрочного ухода. Однако, поскольку только около 2 процентов населения США имеют страховку на случай длительного ухода, в настоящее время это не является приоритетом для американцев, в том числе для людей с поликистозом почек. Более дорогому страхованию жизни уделяется больше внимания. Пациенты с поликистозом почек платят более высокие взносы, чем пациенты без поликистозных болезней. Более дорогое страхование жизни является реальным недостатком ранней диагностики. Эту проблему можно в некоторой степени смягчить путем информирования пациентов о таких вариантах, как «срочное» страхование жизни только в годы пикового дохода. Диагноз поликистозной болезни влечет за собой другие финансовые последствия и приводит к увеличению вероятности развития тХПН и сокращению ожидаемой продолжительности жизни. Было бы полезно, если бы пациенты были тщательно информированы об этих вопросах во время получения результатов генетического тестирования.

Эмоциональная поддержка

Возможно, наиболее обсуждаемым аспектом ранней диагностики медленно прогрессирующих заболеваний, таких как АДПБП, является психологическое воздействие. Многие родители не хотят, чтобы их дети или молодые люди знали, что у них АДПБП, и все реагируют по-разному. Некоторые подростки и молодые люди, которых я встречал, восприняли диагноз как преждевременный смертный приговор и прибегли к саморазрушительному поведению. Действительно, поиск в Google по запросу «Является ли диагноз поликистозной болезни смертным приговором?» цитирует врача в статье.

Некоторые молодые пациенты после постановки диагноза очень серьезно следят за собой, надеясь «победить» болезнь. Многие другие отрицают свой диагноз, что является самым здоровым способом избежать эмоционального стресса. В то же время родители часто проявляют чрезмерную опеку и навязчивость, что создает дополнительную нагрузку на их отношения между родителями и детьми. Всестороннее исследование того, как лучше всего оказывать и управлять психологической поддержкой (консультирование, вмешательство и т. д.) для всей семьи, а не только для пациента, рекомендуется, когда диагноз ставится в раннем возрасте.

Принимая во внимание факторы, обсуждавшиеся выше, 18 лет — это разумный возраст для проведения генетического тестирования: достаточно ранний возраст для эффективного вмешательства с целью замедления прогрессирования заболевания, но также и достаточно поздний возраст для того, чтобы родители и врачи могли оказать эффективную эмоциональную поддержку. Помимо контроля артериального давления, родители мало что могут сделать для несовершеннолетних пациентов с диагнозом АДПБП. Следует также учитывать роль детей. По этим причинам, а также после обсуждения этого вопроса со многими родителями и детьми на протяжении многих лет, я лично считаю, что диагностика АДПБП до 18 лет проблематична.

Преимущества получения исчерпывающей генетической информации на ранних стадиях заболевания, а также связанные с этим проблемы и возможные средства правовой защиты заслуживают обсуждения и планирования исследователями, клиницистами, пациентами, лицами, осуществляющими уход, и политиками. Планирование наилучших вариантов доступа пациентов к генетической информации имеет решающее значение, поскольку область коммерческого генетического тестирования быстро развивается. Кроме того, дальнейшее развитие и ожидание технологий редактирования генов, таких как CRISPR, предвещает, что пациентам/родителям скоро потребуется раннее генетическое тестирование детей и эмбрионов. Раннее генетическое тестирование детей и эмбрионов для более эффективного управления любыми результатами.

ИСПОЛЬЗОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y: Взгляд на аутосомно-доминантный поликистоз почек на основе генетических исследований. Clin J Am Soc Nephrol 16: 790–799, 2021 г.

2., Взгляд на аутосомно-доминантный поликистоз, заболевание почек на основе генетических исследований, на страницах 790–799.