Контакт:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек: улучшение функции почек

Беттина М. Бош и др.

ЦистанхепустыняпредотвращаетБолезнь почек

У девочки с тяжелым неонатальным поликистозом почек наблюдалось значительное повышение скорости клубочковой фильтрации в течение 3 лет, что свидетельствует о необходимости осторожности в отношении прогноза.

Мы представляем случай 3-летней турецкой девочки сАутосомно-рецессивный поликистоз почек (ARPKD). After a pregnancy without medical follow-up, the neonate presented with oliguria, grossly distended ab[1]domen, and severe pulmonary hypoplasia, necessitating artificial ventilation for 21 days. Ultrasonography showed enlarged kidneys (volume >85 ml, >97-й процентиль) и типичные сонографические признаки АРПКБП (кистозная деформация, изображение «соль и перец»). Отсутствие заболевания почек в семье (почки родителей на УЗИ нормальные) соответствовало диагнозу АРПКБП (кровное родство отрицается родителями). В возрасте 1 месяца креатинин сыворотки составлял 2,0 мг/дл, а скорость клубочковой фильтрации (СКФ) - 11 мл/мин на 1,73 м.² (as estimated by the Schwartz formula; Fig. 1). Urinary output exceeded 2 ml/kg per h by the age of 4 weeks and remained normal. Hypertension was treated with nifedipine, propranolol, furosemide, and captopril. After discharge at the age of 4 months, the girl was readmitted almost monthly because of severe vomiting and diarrhea, causing failure to thrive and growth retardation in spite of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) performed at the age of 14 months (Fig. 1). As conservative treatment could not control the failure to thrive, peritoneal dialysis was initiated at the age of 17 months (serum creatinine >3,0 мг/дл, СКФ 16 мл/мин на 1,73 м²; Рисунок 1). Прибавка массы тела получена после начала заместительной почечной терапии (1 кг за 1 год). В возрасте 29 месяцев диализный катетер был эксплантирован из-за персистирующей бактериальной инфекции катетера и перитонита. В возрасте 30 мес СКФ составила 24 мл/мин на 1,73 м.², через 4 месяца 31 мл/мин на 1,73 м²(Рисунок 1). СКФ оставалась стабильной в течение 1-года (28–31 мл/мин на 1,73 м3).²креатинин сыворотки 1,6–1,9 мг/дл; Рисунок 1). При контрольных осмотрах девочка находилась в удовлетворительном клиническом состоянии. Рост тела у нее соответствовал 3-му процентилю (начало терапии рекомбинантным человеческим гормоном роста в возрасте 33 месяцев; рис. 1).

АРПКД (Аутосомно-рецессивный поликистоз почек)является наследственным кистозным заболеванием с предполагаемой частотой от 1:10.000 до 1:55.000, всегда вовлекая как почки, так и печень в различной степени [6]. Клиническое течение может быть очень тяжелым, и некоторые из этих пациентов умирают внутриутробно или после рождения. Однако у детей, переживших неонатальный период, наблюдается приемлемый клинический исход с удовлетворительным прогнозом в отношении выживаемости и функции почек [2, 4, 6]. Типичные клинические признаки АРПКБП (Аутосомно-рецессивный поликистоз почек)являются хроническая почечная недостаточность, гипер[1]тензия, задержка роста, инфекции мочевыводящих путей и портальная гипертензия [2, 4, 6]. Диагноз АРПКБП(аутосомно-рецессивный поликистоз почек)основывается на данных УЗИ, семейном анамнезе и признаках фиброза печени [1, 3]. Однако патология печени не является обязательной для диагностики АРПКБП.(Аутосомно-рецессивный поликистоз почек)[6]. Ген поликистозной болезни почек и печени 1 (PKHD1) картирован на хромосоме 6p21.1-p12 и кодирует белок, названный полидуктином [3, 5]. Мутации PKHD1, по-видимому, ответственны за типичную тяжелую форму АРПКБП.(Аутосомно-рецессивный поликистоз почек) [3].

В данном случае у ребенка изначально наблюдались тяжелые почечные и легочные проявления, что, по-видимому, предполагало неблагоприятный прогноз. Однако после восстановления диуреза и функции легких ее можно было выписать домой. Желудочно-кишечные осложнения в последующие месяцы, скорее всего, были вызваны уремией, возможно, усугубленной размером почек.

Возникшая в результате задержка развития явилась четким клиническим показанием для начала диализной терапии. Удивительно, но после прерывания диализной терапии из-за катетерной инфекции ее клиническое состояние и функция почек стабилизировались. Согласно Коулу и соавт. [1], значения клиренса креатинина у большинства пациентов с АРПКБП(Аутосомно-рецессивный поликистоз почек)демонстрируют стабильный или даже повышающийся уровень в течение первых 36 месяцев жизни,

и находятся в том же диапазоне, что и у нашего пациента (30–40 мл/мин на 1,73 м2). Для оценки клиренса креатинина расчет СКФ по формуле Шварца считается точным методом, особенно для детей раннего возраста [6]. В этом случае диализная терапия была полезной мерой для преодоления симптомов уремии, когда консервативное лечение оказалось недостаточным.

Дети с перинатальным диагнозом АРПКБП(Аутосомно-рецессивный поликистоз почек)и последовательность Поттера может иметь плохой результат. Тем не менее, дети, пережившие неонатальный период, по-видимому, демонстрируют приемлемый клинический исход, как и в случае с нашим пациентом.

В целом, прогноз следует делать с осторожностью, даже у детей с последовательностью Поттера.

Из: 'Аутосомно-рецессивный поликистоз почек улучшение функции почек' Беттина М. Бош и др.

----Eur J Pediatr (2003) 162: 438–439 DOI 10.1007/s00431-003-1189-8

использованная литература

1. Коул Б.Р., Конли С.Б., Стэплтон Ф.Б. (1987) ПоликистозБолезнь почекв первый год жизни. Дж. Педиатр 111: 693–699.
2. Kaplan BS, Fay J, Shah V, Dillon MJ, Barratt TM (1989) Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек. Педиатр Нефрол 3: 43–49
3. Онучич Л.Ф., Фуру Л., Нагасава Ю., Хоу Х., Эггерманн Т., Рен З., Бергманн С., Сендерек Дж., Эскивель Э., Зельтнер Р., Рудник Шонеборн С., Мруг М., Суини В., Авнер Э.Д., Зеррес К., Гуай-Вудфорд LM, Somlo S, Germino GG (2002) PKHD1, ген поликистоза почек и заболевания печени 1, кодирует новый большой белок, содержащий множественные иммуноглобулиноподобные домены фактора транскрипции плексина и параллельные повторы бета-спирали 1. Ам Дж. Хум Генет 70: 1305–1317
4. Рой С., Диллон М.Дж., Тромпетер Р.С., Барратт Т.М. (1997)Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек: долгосрочный исход выживших новорожденных. Педиатр Нефрол 11: 302–306
5. Церрес К., Мюхер Г., Бахнер Л., Дешенн Г., Эггерманн Т., Карианинен Х., Кнапп М., Леннерт Т., Миссельвитц Дж., фон Мюлендаль К.Е., Нейманн Х.П.Х., Пирсон Ю., Рудник-Шо ¨ Неборн С., Стейнбикер В., Вирт Б., Шерер К. (1994) Картирование гена дляAuтосомальный рецессивный поликистоз почек(ARPKD) к хромосоме 6p21-cen. Нат Генет 7: 429–432
6. Церрес К., Рудник-Шонеборн С., Дегет Ф., Хольткамп У., Бродель Дж., Гейзерт Дж., Шаерер К. и Общество ассоциаций по нефрологическим заболеваниям (1996)Аутосомно-рецессивный поликистоз почеку 115 детей: клиническая картина, течение и влияние пола. Acta Paediatr 85: 437–445