Почечная кистозная болезнь (RCD) может возникать при различных состояниях и проявляться внутриутробно, в младенчестве или в детстве и подростковом возрасте. В целом частота РЦ может варьироваться от 0,44 случая/10000 родов при неонатальном наследственном поликистозе почек до 4,1 случая/10000 родов при спорадической кистозной почке. болезнь. Некоторые RCD опасны для жизни и могут прогрессировать в хроническую болезнь почек (CKD) и заболевание печени. Учитывая распространенность и серьезные осложнения этих заболеваний среди уязвимых групп населения, очень важно, чтобы медицинские работники выявляли эти заболевания на ранней стадии и обеспечивали эффективное лечение.

УЗО можно концептуально сгруппировать различными способами. Классификация лиаписов и виноградников является наиболее часто упоминаемой системой, используемой для организации RCD. В качестве альтернативы мы можем различать наследственные и спорадические RCD или дисплазию и цилиопатию, причем последняя охватывает гепаторенальные фиброзно-кистозные заболевания (HRFCD). В целом, наследственные РКС являются частой причиной почечной недостаточности у детей. Наиболее известными представителями RCD являются аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD), аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD), гломерулярная кистозная болезнь почек, синдром Барде-Бидля (BBS), нефрит (NPHP) и ядерный фактор гепатоцитов {{1} }бета (HNF1-) нефропатия. Некоторые RCD, присутствующие у новорожденных, не являются наследственными, а спорадически наследуемы, включая мультикистозную диспластическую почку (MCDK), дивертикул чашечки (CD), а также простые и сложные почечные кисты. Кроме того, почечная дисплазия связана с несколькими генетическими синдромами, такими как синдром Меркеля-Грубера (MKS), хромосомными аномалиями, такими как трисомия 18, дефектами позвонков, анальной атрезией, пороками сердца, трахеопищеводным свищом, почечными аномалиями, аномалиями конечностей (VACTERL). ), почечно-печеночно-панкреатической дисплазии (RHPD) и заболеваниях селезенки.

Существует основная учебная программа, в которой особое внимание уделяется вопросам, связанным с диагностикой и ведением, включая перинатальный уход и дородовое консультирование при MCDK, кистозной дисплазии, HNF1-бета-нефропатии, заболеваниях спектра Зеллвегера, CD, ARPKD, ADPKD, педиатрической NPHP, BBS и МКС.

Нажмите здесь, чтобы узнать, что такое Cistanche tubulosa и чем полезен Cistanche для почек.

Развитие почек и пренатальная оценка кистозных заболеваний почек

Формирование мочевыделительной системы начинается на третьей неделе беременности, во время цервикального суррогата, что приводит к развитию средней почки. Мезонефральные протоки формируют систему сбора мочеточников и почечных лоханок, образуя мочу к 16 нед. На 9 неделе беременности на УЗИ виден плодный пузырь, а на 11-12 неделе можно определить почки плода (гиперэхогенные овальные структуры). В отличие от печени и селезенки эхогенность почек снижается на протяжении всей беременности, представляя типичную кортикомедуллярную дифференцировку при рождении. Если не затронуты аномалии почек плода, почки будут продолжать нормально расти с возрастом.

Пороки развития почек могут различаться по внешнему виду и степени тяжести, а также могут различаться в зависимости от количества присутствующих, отсутствующих или удвоенных нефронов; находятся ли они в нормальном месте или в тазу; малы они или велики, гипоэхогенны или гиперэхогенны. Эти аномалии могут быть очевидны при первичном осмотре или развиваться во время беременности. Пренатальное ультразвуковое исследование является эффективным инструментом для выявления фатальных и тяжелых пороков развития почек. Ультразвуковое сканирование должно описывать размер, расположение и эхогенность почек. УЗИ почек обычно оценивают в 2 плоскостях, сагиттальной (для оценки роста) и поперечной (для оценки почечной лоханки), и располагаются между пупочной артерией и веной. Кроме того, начиная с 13-й недели следует проводить визуализацию мочевого пузыря, требуя, чтобы у пациента был интактный мочевой пузырь для визуализации (мочевой пузырь наполняется каждые 30 минут).

Кистозная болезнь является одной из наиболее частых пороков развития почек. Полезно использовать количество и размер кист для определения степени поражения почек при описании нормальных областей обеих почек, которые не поражены. Расширение почечной лоханки является частой находкой и может развиться в гидронефроз. Степень гидронефроза зависит от тяжести, а степень IV аналогична MCDK. При наличии инфравезикальной обструкции амниоцентез может быть полезен для оценки почечной функции плода. Магнитно-резонансную томографию (МРТ) плода следует рассматривать в некоторых случаях эхогенности почек.

Экстракт цистанхе

Генетическое тестирование и пренатальное консультирование

При выявлении почечных аномалий при пренатальном ультразвуковом исследовании следует провести пренатальное консультирование с неонатологом, специалистом по охране материнства и плода и генетиком. Консультация должна включать результаты УЗИ, семейный анамнез и любую информацию, касающуюся прогноза и вероятности рецидива, а затем план ведения беременности. Пациентке также должны быть предложены варианты пренатального и постнатального генетического тестирования. Такое тестирование будет варьироваться в зависимости от семейного анамнеза и почечных данных и может использовать как нецелевые, так и целевые подходы секвенирования следующего поколения (NGS) для секвенирования нескольких генов для дальнейшей диагностической оценки. Ожидается, что более глубокое понимание генетики заболеваний почек повысит клиническую полезность генетического анализа и предоставит ценную информацию о клиническом ведении, прогнозе и риске рецидива.

Текущие рекомендации по генетическому тестированию, одобренные многочисленными нефрологическими, педиатрическими и акушерскими обществами Двустороннее поражение почек плода со значительным маловодием часто связано с болезнью Портера и дисплазией легких плода. В случаях гипергидроза и тяжелой легочной гипоплазии послеродовое выживание может быть невозможным, поэтому беременность может быть прервана до выживаемости плода при соответствующем консультировании. В менее тяжелых случаях необходим тщательный и регулярный мониторинг почек, мочеточников, мочевого пузыря и роста плода на протяжении всей беременности. Консультирование родителей имеет решающее значение и должно включать обширную оценку и ведение, включая диализ, ребенка, которому может потребоваться неотложная помощь при рождении. Всякий раз, когда подозревается АДПБП или АРПКБП, или и то, и другое, следует провести соответствующее тестирование, включая генетическое тестирование, чтобы проконсультировать родителей относительно прогноза, любого связанного с этим поражения внепочечных органов и риска рецидива при последующих беременностях.

Цистанхе здоровая планета

Недавние клинические и фундаментальные научные открытия помогли определить патогенез наследственных и спорадических RCD, возникающих у новорожденных, что значительно улучшило наши возможности в их диагностике и лечении. Современные методы интенсивной терапии новорожденных и заместительной почечной терапии улучшили прогноз с точки зрения выживаемости и качества жизни. Кроме того, у семей теперь есть возможность использовать генетическое тестирование для улучшения результатов и изучения преимплантационной генетической диагностики для ранней диагностики в затронутых семьях. Рутинный мониторинг и проактивное лечение РЦД могут улучшить качество жизни пациентов. Его также можно улучшить с помощью добавок клубневого цистанхе для кондиционирования. Терапевтические меры в настоящее время изучаются у детей раннего возраста, и в будущем в лечении могут использоваться несколько агентов и методов, нацеленных на определенные пути на разных стадиях почечной недостаточности.

клубневые добавки Cistanche

ИСПОЛЬЗОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА

2. Кватра С., Кришнаппа В., Мханна С. и др. Кистозные заболевания у детей: обзор. Урология. 2017;110:184-191.

3. Гимпель С., Авни Ф.Е., Бергманн С. и соавт. Перинатальная диагностика, лечение и последующее наблюдение за кистозными заболеваниями почек: рекомендации по клинической практике с систематическими обзорами литературы. JAMA Pediatr.2018;172(1):74-86.

4. Гимпель С., Авни Ф.Е., Бергманн С. и соавт. Перинатальная диагностика, ведение и последующее наблюдение за кистозными заболеваниями почек – рекомендации клинической практики с систематическими обзорами литературы. JAMA Педиатр. 2018;172(1):74-86.

5. Bergmann C. АРПКБП и ранние проявления АДПКБ: исходный поликистоз почек и фенокопии. Педиатр Нефрол. 2015;30(1):15-30.